2月24日新療法可使多達(dá) 45% 的杜氏肌營養(yǎng)不良癥患者受益

據(jù)本周發(fā)表在《美國國家科學(xué)院院刊》上的一項研究，多達(dá) 45% 的最常見遺傳性神經(jīng)肌肉疾病患者可以受益于阿爾伯塔大學(xué)正在開發(fā)的一種新的“雞尾酒”藥物。

該學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教授、首席研究員 Toshifumi Yokota 表示，這種藥物可以提供一種有效且經(jīng)濟(jì)的治療方法，以減輕每 100,000 人中的 6 人(通常是男孩)受杜氏肌營養(yǎng)不良癥(一種慢性肌肉萎縮癥)影響的癥狀。醫(yī)學(xué)和牙科。

受損基因的創(chuàng)可貼

患有杜氏肌營養(yǎng)不良癥(簡稱 DMD)的人體內(nèi)最大的基因肌營養(yǎng)不良蛋白有各種突變，肌營養(yǎng)不良蛋白是一種細(xì)胞需要保持完整的蛋白質(zhì)。肌營養(yǎng)不良蛋白有 79 個部分或外顯子。即使缺少一個，身體也無法產(chǎn)生抗肌萎縮蛋白，肌肉就會退化。

DMD 無法治愈，但一種稱為反義寡核苷酸的新型藥物使用了一種稱為“外顯子跳躍”的方法，這種方法在缺失的外顯子上起到了創(chuàng)可貼的作用，因此身體可以跳過受損的指令并產(chǎn)生所需的蛋白質(zhì)重建肌肉組織。

根據(jù)橫田的研究，美國食品和藥物管理局已經(jīng)批準(zhǔn)了包括 viltolarsen 在內(nèi)的四種外顯子跳躍分子，但每一種都只有有限的適用性。

現(xiàn)在，U of A 的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究團(tuán)隊已經(jīng)將六種類似 DNA 的外顯子跳躍分子結(jié)合起來，創(chuàng)造出一種可以幫助更多患者的“雞尾酒”療法。

“每個先前開發(fā)的外顯子跳躍分子只能治療大約 10% 的 DMD 患者，因為它們在基因內(nèi)的不同位置對其外顯子有不同的突變，”橫田說。

“我們的方法是一次性跳過 11 個外顯子，這將使我們能夠治療大約 45% 的患者，”他解釋說。

Yokota 還是 Garrett Cumming 研究之友和加拿大肌肉萎縮癥基金會研究主席。

治療可以幫助改善心肌

橫田解釋說，新的雞尾酒還解決了現(xiàn)有外顯子跳躍治療的另一個局限性，即它們不會穿透心肌。雖然 DMD 患者經(jīng)常患有極度的骨骼肌無力，但大多數(shù)人死于心力衰竭。

“我們的雞尾酒將反義寡核苷酸與一種新的肽(一種短鏈氨基酸)結(jié)合在一起，使藥物能夠穿透心肌，”他說。

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