研究人員在因紐特人群中發(fā)現(xiàn)了嚴(yán)重的基因缺陷

在格陵蘭、加拿大和阿拉斯加的因紐特人血統(tǒng)中新發(fā)現(xiàn)的基因缺陷可能會(huì)導(dǎo)致對所有新生因紐特人進(jìn)行篩查，否則他們將面臨死于兒童疫苗或簡單病毒感染的風(fēng)險(xiǎn)。

該基因缺陷是奧胡斯大學(xué)和紐卡斯?fàn)柎髮W(xué)的研究人員以及丹麥、格陵蘭、阿拉斯加和加拿大蒙特利爾的兒科醫(yī)生和臨床免疫學(xué)家密切合作發(fā)現(xiàn)的。

幾個(gè)星期以來，Rigshospitalet 的醫(yī)生都難以診斷出一名病重的 22 個(gè)月大的格陵蘭兒童。孩子有腦膜炎的跡象，同時(shí)也有肺結(jié)核的嫌疑，這在格陵蘭島比較常見。治療沒有達(dá)到預(yù)期效果，孩子的病情很嚴(yán)重。因此，醫(yī)生們于 2021 年 3 月聯(lián)系了奧胡斯大學(xué)生物醫(yī)學(xué)系的 Trine Hyrup Mogensen 教授。

Trine Hyrup Mogensen 的小組在通過全基因組測序進(jìn)行的診斷方面擁有廣泛的專業(yè)知識——在這種方法中，研究人員根據(jù)血液或組織的實(shí)驗(yàn)室分析繪制一個(gè)人的整個(gè)基因組圖。

孩子基因組的分析結(jié)果令人驚訝。

不得導(dǎo)致疫苗猶豫

“進(jìn)行了全基因組測序，結(jié)果揭示了 IFNAR2 基因的缺陷。最初我們認(rèn)為該缺陷不是導(dǎo)致這種疾病的原因，因?yàn)樗且环N新的突變，在數(shù)據(jù)庫中不存在致病性，” Trine Hyrup Mogensen 解釋道。

研究人員對患者的細(xì)胞進(jìn)行了分析，并用皰疹病毒和麻疹病毒感染了這些細(xì)胞。很快就很明顯，患者的細(xì)胞無法產(chǎn)生任何類型的抗病毒反應(yīng)。細(xì)胞無法形成信號分子干擾素，而干擾素通常在病毒感染期間由細(xì)胞釋放，以調(diào)動(dòng)人體的抗病毒防御機(jī)制。患者細(xì)胞中的病毒產(chǎn)生不受控制，細(xì)胞直接死亡。

Trine Hyrup Mogensen 的小組與紐卡斯?fàn)柕耐氯〉昧寺?lián)系，他們也致力于研究免疫系統(tǒng)中的基因缺陷。

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