基因檢測可以診斷某些免疫系統(tǒng)疾病

原發(fā)性免疫缺陷病 (PID) 可導致慢性感染，有時甚至危及生命。已經描述了 450 多個 PID，但及時準確的診斷仍然是一個挑戰(zhàn)。在《分子診斷雜志》的一項新研究中，研究人員使用下一代測序技術測試了來自 22 名研究參與者的 130 種不同免疫系統(tǒng)基因的 DNA 面板。他們發(fā)現(xiàn)許多患者遺傳了導致免疫系統(tǒng)紊亂的遺傳缺陷。這些發(fā)現(xiàn)將有助于對可能遺傳了相同遺傳異常的家庭成員進行更好的治療選擇和早期診斷。

“基因檢測的執(zhí)行成本很高，并且主要針對單個或極少數(shù)基因的 DNA 測序。因此，遺傳診斷對許多 PID 患者來說是有限的，”首席研究員 Lloyd J. D'Orsogna 解釋說，MBBS，西澳大學醫(yī)學院博士;和西澳大利亞珀斯 Fiona Stanley 醫(yī)院 PathWest 檢驗醫(yī)學臨床免疫學系。

“基因技術的最新進展允許對來自同一個體的多個基因進行負擔得起的測試。因此，我們可以確定可能導致患者頻繁感染的特定基因。更早、更準確的診斷可以改善患者的預后并預防并發(fā)癥，”說D'Orsogna 博士。

該研究招募了 22 名患有常見可變免疫缺陷 (CVID)、常見類型的 PID 和以前未知的基因診斷的無關患者。使用包含 120 種不同免疫基因的下一代測序面板對 DNA 樣本進行測試和處理。鑒定了一百三十個遺傳變異進行分析。通過文獻回顧、功能分析和家族研究評估了以前與 CVID 無關的新型變異的致病性。

研究人員在 22 名患者中的 6 名 (27%) 中發(fā)現(xiàn)了可能的致病變異。在另外 4 名患者中，發(fā)現(xiàn)了未知意義的變異 (VOUS)。VOUS 是基因變異，其臨床意義現(xiàn)階段尚不清楚，但可能導致該疾病。總體而言，研究人員能夠識別出近一半患者的遺傳異常。所有檢測到的變體都通過傳統(tǒng)的 Sanger 測序得到確認。

該研究的顯著發(fā)現(xiàn)之一是一名患者的 AICDA 基因有一種新的變異，這種變異以前從未被報道過。她的兒子也被確診為 CVID，并且也遺傳了同樣的突變。另一名患者具有 ICOS 基因的新致病性變異，該變異與免疫缺陷和免疫反應有關。在另一名 CVID 患者中，在 BAFF-R 基因中也檢測到了一種遺傳變異，該變異增強了 B 細胞的存活率;然而，流式細胞儀分析證實它是致病的。

這種基因診斷可以為患者提供有針對性的治療選擇的決策。他們還可以為確診 CVID患者的家屬提供早期干預。例如，患有新型 AICDA 變體的患者的兒子在組建家庭之前被轉介進行遺傳咨詢。

“我希望基因醫(yī)學的新時代能夠更早、更準確地進行診斷，從而可能為所有人帶來更好的治療和結果，”D'Orsogna 博士說。

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