研究人員探索 CHAMP1 基因在神經(jīng)元發(fā)育中的作用

智力殘疾影響著世界上大約 2-3% 的人口?？茖W(xué)家們了解與智力障礙相關(guān)的基因，但這些基因的突變?nèi)绾螌?dǎo)致這種發(fā)育障礙仍然很大程度上未知。因此，缺乏有效的治療干預(yù)措施。

現(xiàn)在，由兩名東北大學(xué)研究人員領(lǐng)導(dǎo)的研究小組發(fā)現(xiàn)了 CHAMP1(一種突變與智力障礙相關(guān)的基因)在神經(jīng)元發(fā)育中的作用。

他們的研究細(xì)節(jié)發(fā)表在2022 年 8 月 30 日的《大腦通訊》雜志上。

發(fā)展、衰老和癌癥研究所的 Kozo Tanaka 和醫(yī)學(xué)研究生院的 Noriko Osumi 及其小組研究了 CHAMP1 基因“敲除”的小鼠，其中父親和母親的一個(gè)或兩個(gè)基因都失活了。

當(dāng)兩個(gè) CHAMP1 基因都被刪除時(shí)，小鼠在出生后不久就死亡。盡管沒有明顯的大腦結(jié)構(gòu)異常，研究人員發(fā)現(xiàn)神經(jīng)細(xì)胞向大腦表面的遷移延遲，表明神經(jīng)元發(fā)育延遲。

當(dāng)單個(gè) CHAMP1 基因丟失時(shí)，小鼠表現(xiàn)出輕微的記憶缺陷、社交技能受損和抑郁樣行為。這些輕微的行為問題類似于 CHAMP1 突變個(gè)體的某些方面。

雖然許多基因與智力殘疾有關(guān)，但 CHAMP1 是最常見的出土突變之一，全球有 100 多例。

“我們需要進(jìn)一步研究 CHAMP1，這樣我們才能了解智力障礙是如何發(fā)生的，并最終找到治療它的方法，”田中說(shuō)。

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