研究確定了兒童青光眼背后的新基因突變

由 Mass Eye and Ear 和波士頓兒童醫(yī)院成員、Mass General Brigham 和波士頓兒童醫(yī)院領(lǐng)導(dǎo)的國際科學(xué)家團隊發(fā)現(xiàn)了一種新的基因突變，這可能是嚴重兒童青光眼病例的根本原因，這是一種家族遺傳的破壞性疾病并且可以剝奪 3 歲兒童的視力。

通過先進的基因組測序技術(shù)，研究人員在三個具有兒童青光眼病史的不同種族和地域的家庭中發(fā)現(xiàn)了血小板反應(yīng)蛋白-1 (THBS1) 基因的突變。然后，研究人員在具有基因突變的小鼠模型中證實了他們的發(fā)現(xiàn)，并繼續(xù)出現(xiàn)由以前未知的疾病機制驅(qū)動的青光眼癥狀。

該研究的作者稱，這項新發(fā)現(xiàn)于 12 月 1 日發(fā)表在《臨床研究雜志》上，可能會改善兒童青光眼的篩查，以及更早、更有針對性的治療，以防止攜帶突變的兒童視力喪失。

“對于受兒童青光眼影響的家庭來說，這是一個非常令人興奮的發(fā)現(xiàn)，”Mass Eye and Ear 眼科臨床研究副主任、眼科臨床研究副主席和 Paul Austin 醫(yī)學(xué)博士 Janey L. Wiggs 說。哈佛醫(yī)學(xué)院錢德勒眼科教授。

“有了這些新知識，我們可以提供基因檢測來識別家庭中可能有患病風(fēng)險的孩子，并盡早開始疾病監(jiān)測和常規(guī)治療以保護他們的視力。未來，我們將尋求開發(fā)新療法來以這種基因突變?yōu)槟繕?biāo)。”

兒童失明的主要原因

兒童或先天性青光眼是一種罕見但嚴重的疾病，從出生到 3 歲的兒童都會出現(xiàn)。盡管罕見，但兒童青光眼占全世界兒童失明病例的 5%。

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