GWAS過濾加速疾病研究

約翰霍普金斯遺傳醫(yī)學研究所的遺傳學研究團隊利用全基因組關聯(lián)研究解決了研究人員面臨的困境，他們開發(fā)了一種新的方法，戰(zhàn)略性地“過濾”哪些基因值得進一步研究。研究人員希望這一策略能夠加速帕金森病、阿爾茨海默病、精神分裂癥甚至成癮的研究，幫助研究人員避免“死路一條”。他們樂觀地認為，這一策略將被廣泛使用，并節(jié)省研究人員的時間和金錢。

研究結果發(fā)表在3月1日的《美國人類遺傳學雜志》上。

GWAS確定了基因組中可能包含數(shù)百個可能受突變影響的基因的區(qū)域。從這些廣泛的列表中選擇要研究的基因是非常投機的?？茖W家說，最接近突變的基因甚至在受疾病影響的細胞類型中發(fā)揮作用的可能性最多只有50%。

助理主任安迪麥卡里昂博士說：“我們的情況是，我們可以利用GWAS收集大量的基因數(shù)據(jù)，但他們意識到它無法提供我們理解結果所需的生物學背景。約翰霍普金斯大學醫(yī)學院人類遺傳學研究生課程和分子與比較病理生物學副教授。

McCallion理解所有這些數(shù)據(jù)的策略集中在使用單細胞RNA-seq分析受疾病影響的細胞中的活性基因、相互作用的基因組、它們對突變的易感性以及過去科學研究的信息，以過濾掉更多的信息，在任何涉及的領域中，只有少數(shù)候選基因有患病的風險。

研究人員專注于影響大腦多巴胺神經(jīng)元的帕金森病。麥卡里昂說，GWAS確定了49個與帕金森病相關的突變基因組。利用這種策略，他和他的團隊可以將這些部分的數(shù)千個基因過濾到每個區(qū)域平均兩個。

然后，研究人員詢問他們發(fā)現(xiàn)的基因是否包括先前發(fā)現(xiàn)的導致帕金森病的基因。在存在于指定區(qū)域的帕金森病相關基因中，該策略捕獲除一個基因外的所有基因。“然而，我們沒有捕捉到的一個在多巴胺能神經(jīng)元中沒有表達，”麥卡里昂解釋道。“這讓我們相信，其他指向的基因對這種疾病很重要。”

研究人員希望以同樣的方式研究帕金森病和其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病的生物學背景。他們計劃調查年齡、環(huán)境和疾病狀態(tài)是否會進一步磨礪帕金森病的過濾器。

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