兒童發(fā)現(xiàn)新的自閉癥標(biāo)志物

為什么這么多自閉癥兒童經(jīng)?；及d癇癥?西北醫(yī)學(xué)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了一種重要的大腦蛋白質(zhì)，可以使過度活躍的腦細(xì)胞安靜下來，并且在自閉癥兒童中處于異常低的水平。

這種蛋白質(zhì)可以在腦脊液中檢測到，使其成為診斷自閉癥和治療伴隨疾病的癲癇的有希望的標(biāo)志物。

科學(xué)家們知道，當(dāng)這個(gè)基因發(fā)生突變時(shí)，會(huì)導(dǎo)致自閉癥和癲癇癥。大約 30% 到 50% 的自閉癥兒童也患有癲癇癥。90% 遺傳的自閉癥影響了美國 1/58 的兒童

被恰當(dāng)?shù)胤Q為“catnap2”的蛋白質(zhì) CNTNAP2 是由腦細(xì)胞過度活躍時(shí)產(chǎn)生的?？茖W(xué)家發(fā)現(xiàn)，由于自閉癥和癲癇兒童的大腦沒有足夠的 CNTNAP2，他們的大腦不會(huì)平靜下來，從而導(dǎo)致癲癇發(fā)作。

在這項(xiàng)研究中，彭茲及其同事分析了自閉癥和癲癇患者以及小鼠模型的腦脊液?？茖W(xué)家們分析了阿爾茨海默病和帕金森病患者的腦脊液，以幫助診斷疾病和衡量對治療的反應(yīng)，但這是第一項(xiàng)表明它是自閉癥重要生物標(biāo)志物的研究。

該研究將于 12 月 17 日發(fā)表在Neuron 上。

關(guān)于 CNTNAP2 在使自閉癥和癲癇患者的大腦平靜中的作用的新發(fā)現(xiàn)可能會(huì)導(dǎo)致新的治療方法。

“我們可以取代 CNTNAP2，”主要研究作者、西北大學(xué)范伯格醫(yī)學(xué)院自閉癥和神經(jīng)發(fā)育中心主任彼得彭茲說。“我們可以在試管中制作它，并且應(yīng)該能夠?qū)⑺⑸涞絻和募顾枰褐校顾枰簳?huì)回到他們的大腦中。”

Penzes 的實(shí)驗(yàn)室目前正在臨床前研究中研究這項(xiàng)技術(shù)。

在水平脊髓是代理在大腦中的水平，說彭澤斯，也露絲和西北大學(xué)的精神病學(xué)和行為科學(xué)伊夫林·鄧巴教授。

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