驗血可預(yù)測亨廷頓病的發(fā)病和隨訪進展

一項由UCL領(lǐng)導(dǎo)的研究已經(jīng)確定了第一個可以預(yù)測亨廷頓氏病發(fā)病和進展的血液測試。

研究人員說，他們發(fā)表在《柳葉刀神經(jīng)病學(xué)》上的發(fā)現(xiàn)應(yīng)該有助于測試遺傳性腦部疾病的新療法，這些疾病目前是致命的，無法治愈的。

這項研究的資深作者愛德華懷爾德博士(倫敦大學(xué)學(xué)院神經(jīng)病學(xué)研究所)說：“這是第一次潛在的血液生物標志物能夠如此強烈地追蹤亨廷頓氏病?！?

這項測試測量了神經(jīng)絲輕鏈(neural silent)，這是一種從受損腦細胞中釋放出來的蛋白質(zhì)，與其他神經(jīng)退行性疾病有關(guān)，但以前從未在亨廷頓氏病(HD)患者的血液中進行過研究。

該團隊由UCL亨廷頓疾病中心的科學(xué)家領(lǐng)導(dǎo)，與瑞典、美國、加拿大、法國和荷蘭的同事合作，在國際項目TRACK-HD研究中測量血液樣本中的神經(jīng)絲水平，然后為366名志愿者服務(wù)了三年。他們發(fā)現(xiàn)，在整個血液透析過程中，大腦蛋白質(zhì)的水平會增加——即使是在血液透析基因突變的攜帶者中，他們多年來都沒有表現(xiàn)出這種疾病的癥狀。HD突變攜帶者的神經(jīng)絲濃度是對照組的2.6倍，在整個疾病過程中，神經(jīng)絲水平從發(fā)病前增加到2期疾病。

在研究開始時的無癥狀組中，神經(jīng)絲水平預(yù)測了隨后的疾病發(fā)作，因為開始時血液中神經(jīng)絲水平高的志愿者更有可能在接下來的三年中出現(xiàn)癥狀。在考慮了預(yù)測進展的已知因素——年齡和遺傳標記物——后，神經(jīng)絲的血液水平仍然可以獨立預(yù)測通過磁共振掃描測量的發(fā)病率、進展和腦萎縮率。

目前，可用的神經(jīng)影像學(xué)或腦脊液測量是可用的最佳生物標志物，比血液檢測更困難、更昂貴。研究人員表示，預(yù)測沒有癥狀的突變攜帶者的進展尤其具有挑戰(zhàn)性。

“十多年來，我們一直在嘗試識別血液生物標志物，以幫助跟蹤HD的進展，這是我們迄今為止看到的最佳候選藥物，”Wild博士說?！吧窠?jīng)絲可能會成為亨廷頓氏病的速度計，因為單次血液檢測反映了大腦變化的速度?，F(xiàn)在我們正在測試新一代所謂的“基因沉默”藥物，這可能非常有用。我們希望阻止這種情況。測量神經(jīng)絲水平可以幫助我們發(fā)現(xiàn)這些剎車是否正常工作?！?

研究人員警告說，這項測試不會立即幫助單個患者。這項研究的第一作者(倫敦大學(xué)學(xué)院神經(jīng)病學(xué)研究所)勞倫伯恩(Lauren Bourne)說：“這是第一次測量血液中的神經(jīng)絲，因此需要做更多的工作來了解這項測試的潛力和局限性。“未來，如果藥物能夠減少HD，就有可能用于指導(dǎo)治療決策。目前，這項測試是最有希望幫助我們設(shè)計和運行新藥臨床試驗的工具?！?

美國非營利亨廷頓疾病研究基金會CHDI基金會的首席科學(xué)官羅伯特帕西菲齊博士對這一進展表示歡迎。“我可以看到，神經(jīng)絲已經(jīng)成為臨床試驗中評估神經(jīng)保護的一個有價值的工具，這樣我們就可以更快地發(fā)現(xiàn)新藥是否在做我們需要的事情。作為一名吸毒者，這是個好消息?！?

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