基因療法可以治療皮特霍普金斯綜合征

北卡羅來納大學醫(yī)學院的科學家們首次表明，產(chǎn)后基因治療可能能夠預防或逆轉(zhuǎn)一種稱為皮特霍普金斯綜合征的罕見遺傳疾病的許多有害影響。這種自閉癥譜系障礙具有嚴重的發(fā)育遲緩、智力障礙、呼吸和運動異常、焦慮、癲癇和輕微但獨特的面部異常。

科學家們在eLife雜志上報告了他們的結(jié)果，他們設計了一種實驗性的類似基因治療的技術(shù)，以恢復 Pitt-Hopkins 綜合征患者基因缺陷的正常活動。在以其他方式模擬該綜合征的新生小鼠中，該治療預防了疾病跡象的出現(xiàn)，包括焦慮樣行為、記憶問題和受影響腦細胞中異常的基因表達模式。

“第一個原理驗證證明表明，恢復 Pitt-Hopkins 綜合征基因的正常水平是 Pitt-Hopkins 綜合征的可行療法，否則沒有特定的治療方法，”資深作者 Ben Philpot 博士說。 , 北卡羅來納大學醫(yī)學院細胞生物學和生理學凱南特聘教授，北卡羅來納大學神經(jīng)科學中心副主任。

大多數(shù)基因是成對遺傳的，一份來自母親，一份來自父親。當 TCF4 基因的一個拷貝缺失或突變時，兒童會出現(xiàn) Pitt-Hopkins 綜合征，從而導致 TCF4 蛋白水平不足。通常，這種缺失或突變在受孕前或受孕后胚胎生命的最早階段自發(fā)發(fā)生在親代卵子或精細胞中。

自 1978 年澳大利亞研究人員首次描述該綜合征以來，全世界僅報告了約 500 例該綜合征。但沒有人知道該綜合征的真實患病率。一些估計表明，僅在美國就有超過 10,000 例病例。

由于 TCF4 是一個“轉(zhuǎn)錄因子”基因，是一個控制至少數(shù)百個其他基因活動的主開關(guān)，它從發(fā)育開始就被破壞會導致許多發(fā)育異常。原則上，通過盡早恢復正常的 TCF4 表達來預防這些異常是最好的治療策略——但它尚未經(jīng)過測試。

Philpot 的團隊由第一作者、Philpot 實驗室的研究生 Hyojin (Sally) Kim 博士領導，他們開發(fā)了一種 Pitt-Hopkins 綜合征小鼠模型，其中 TCF4 小鼠版本的水平可能是可靠地減半。該小鼠模型顯示出許多典型的疾病跡象。從胚胎生命開始就恢復基因的全部活性可以完全防止這些跡象。研究人員還在這些初步實驗中發(fā)現(xiàn)證據(jù)表明，基本上所有類型的神經(jīng)元都需要恢復基因活性，以防止出現(xiàn) Pitt-Hopkins 跡象。

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