結節(jié)性硬化癥 (TSC) 是一種罕見的遺傳病，會導致身體各個器官(包括大腦)發(fā)生非癌性(良性)腫瘤。它還伴有異常淺色的皮膚斑塊和面部血管纖維瘤，它們是面部的腫瘤。受影響的個體攜帶 TSC1 或 TSC2 基因突變?；加?TSC 的人通常會表現出較低的智商 (IQ) 以及神經精神或注意力缺陷障礙。
雖然 80-90% 的 TSC 患者表現為癲癇或癲癇發(fā)作作為最普遍的癥狀，但這些患者中獨立顳葉癲癇 (TLE) 的發(fā)生率非常低或可以忽略不計?？拱d癇藥物 (ASM) 廣泛用于治療癲癇。值得關注的一點是，絕大多數 TSC 患者似乎具有耐藥性，即使在使用 ASM 時仍會繼續(xù)癲癇發(fā)作。
鑒于這些不確定性，神經外科醫(yī)生求助于手術切除，由于缺乏成功的決定因素，目前在 TSC 治療中使用不足。MRI 和立體腦成像等術前評估有助于初步診斷，但不能確定患者是否應該接受手術。
幾項研究強調了這些對術前決策構成的挑戰(zhàn)。例如， Bambino Gesu 兒童醫(yī)院的科學家于 2022 年 2 月 21 日在線提供并在 2022 年 3 月 28 日兒科調查第 1 期第 6 卷中發(fā)表的臨床經驗，說明了選擇 TSC 患者進行癲癇手術的挑戰(zhàn)，以及作為影響結果的因素。其中報告的患者被診斷出患有與 TSC 相關的癲癇發(fā)作、幾個腦結節(jié)(病變)和一個致癲癇區(qū)(EZ)。
是什么讓 TSC 的手術選擇如此困難?上述研究的主要作者 Nicola Specchio 博士回答說：“TSC 中的多個結節(jié)阻礙了使用外科手術對 EZ 進行準確定位。此外，目前的指南建議僅識別和操作目標結節(jié)而不進行多灶或雙側切除，這對任何外科醫(yī)生來說都是具有挑戰(zhàn)性的。”
中國國家兒童健康中心的另一個研究小組最近進行的一項研究證實了這一點。該研究由張國軍博士領導，報告了三例對手術提出類似挑戰(zhàn)的病例。此外，這些案例證實了獨立 TLE 與 TSC 的共存。研究中的患者接受了海馬硬化 (HS) 和 TSC 的 TLE 評估，然后進行了前顳葉切除術(腦手術)。盡管術后 HS 是一種常見的病理，但他們沒有癲癇發(fā)作，智商和生活質量都有所提高。結果反映了研究中報告的手術結果，在該研究中，患者根據放射學檢查結果及其對藥物的部分反應接受了腦部手術，并且在 1-5 年的隨訪中無癲癇發(fā)作，生活質量良好。
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