重新定義結(jié)節(jié)性硬化癥患者的手術(shù)選擇

結(jié)節(jié)性硬化癥 (TSC) 是一種罕見的遺傳病，會導(dǎo)致身體各個器官(包括大腦)發(fā)生非癌性(良性)腫瘤。它還伴有異常淺色的皮膚斑塊和面部血管纖維瘤，它們是面部的腫瘤。受影響的個體攜帶 TSC1 或 TSC2 基因突變。患有 TSC 的人通常會表現(xiàn)出較低的智商 (IQ) 以及神經(jīng)精神或注意力缺陷障礙。

雖然 80-90% 的 TSC 患者表現(xiàn)為癲癇或癲癇發(fā)作作為最普遍的癥狀，但這些患者中獨立顳葉癲癇 (TLE) 的發(fā)生率非常低或可以忽略不計?？拱d癇藥物 (ASM) 廣泛用于治療癲癇。值得關(guān)注的一點是，絕大多數(shù) TSC 患者似乎具有耐藥性，即使在使用 ASM 時仍會繼續(xù)癲癇發(fā)作。

鑒于這些不確定性，神經(jīng)外科醫(yī)生求助于手術(shù)切除，由于缺乏成功的決定因素，目前在 TSC 治療中使用不足。MRI 和立體腦成像等術(shù)前評估有助于初步診斷，但不能確定患者是否應(yīng)該接受手術(shù)。

幾項研究強調(diào)了這些對術(shù)前決策構(gòu)成的挑戰(zhàn)。例如， Bambino Gesu 兒童醫(yī)院的科學(xué)家于 2022 年 2 月 21 日在線提供并在 2022 年 3 月 28 日兒科調(diào)查第 1 期第 6 卷中發(fā)表的臨床經(jīng)驗，說明了選擇 TSC 患者進行癲癇手術(shù)的挑戰(zhàn)，以及作為影響結(jié)果的因素。其中報告的患者被診斷出患有與 TSC 相關(guān)的癲癇發(fā)作、幾個腦結(jié)節(jié)(病變)和一個致癲癇區(qū)(EZ)。

是什么讓 TSC 的手術(shù)選擇如此困難?上述研究的主要作者 Nicola Specchio 博士回答說：“TSC 中的多個結(jié)節(jié)阻礙了使用外科手術(shù)對 EZ 進行準(zhǔn)確定位。此外，目前的指南建議僅識別和操作目標(biāo)結(jié)節(jié)而不進行多灶或雙側(cè)切除，這對任何外科醫(yī)生來說都是具有挑戰(zhàn)性的。”

中國國家兒童健康中心的另一個研究小組最近進行的一項研究證實了這一點。該研究由張國軍博士領(lǐng)導(dǎo)，報告了三例對手術(shù)提出類似挑戰(zhàn)的病例。此外，這些案例證實了獨立 TLE 與 TSC 的共存。研究中的患者接受了海馬硬化 (HS) 和 TSC 的 TLE 評估，然后進行了前顳葉切除術(shù)(腦手術(shù))。盡管術(shù)后 HS 是一種常見的病理，但他們沒有癲癇發(fā)作，智商和生活質(zhì)量都有所提高。結(jié)果反映了研究中報告的手術(shù)結(jié)果，在該研究中，患者根據(jù)放射學(xué)檢查結(jié)果及其對藥物的部分反應(yīng)接受了腦部手術(shù)，并且在 1-5 年的隨訪中無癲癇發(fā)作，生活質(zhì)量良好。

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