肺癌基因組檢測的 2 期研究表明細(xì)胞學(xué)標(biāo)本準(zhǔn)確

使用分子靶向藥物治療肺癌的個(gè)性化藥物很常見，但尚未對使用細(xì)胞學(xué)樣本進(jìn)行肺癌基因組檢測的有效性進(jìn)行前瞻性驗(yàn)證研究。

然而，由圣瑪麗安娜大學(xué)醫(yī)學(xué)院的 Kei Morikawa 領(lǐng)導(dǎo)的研究人員今天報(bào)告的數(shù)據(jù)表明，使用細(xì)胞學(xué)標(biāo)本進(jìn)行基因分析的成功率極高，提取的核酸的產(chǎn)量和質(zhì)量也足以進(jìn)行面板分析.今天在維也納舉行的 IASLC 2022 世界肺癌大會(huì)上報(bào)告了這項(xiàng)研究。

Morikawa 博士表示，目前的基因面板測試需要足夠的組織樣本，但在許多情況下無法進(jìn)行面板測試。為了解決這個(gè)問題，Morikawa 博士及其同事評估了在臨床實(shí)踐中使用細(xì)胞學(xué)樣本進(jìn)行基因組測試的可行性，包括經(jīng)支氣管刷牙、經(jīng)支氣管針吸和胸腔積液。Morikawa 博士使用基于擴(kuò)增子的高靈敏度下一代測序面板測試，能夠測量八個(gè)可成藥基因(EGFR、BRAF、KRAS、ERBB2、ALK、ROS1、MET、RET)，前瞻性地招募了從 5 月開始接受診斷程序的連續(xù)患者2020 年至 2022 年 1 月。

163 例前瞻性病例(Ad 153、Ad + Sq 1 和 NOS 9)中有 163 例(100%)成功提取和分析核酸;基因突變111例(68.1%)，其中EGFR 58例(35.6%)，KRAS 25例(15.3%)，MET Ex14跳過9例(5.5%)，ALK融合6例(3.7%)， BRAF 6例(3.7%)，ERBB2 4例(2.5%)，ROS1融合2例(1.2%)，RET融合1例(0.6%)。

中位 DNA/RNA 產(chǎn)量和 DIN/RIN 分別為 720ng、481ng、7.6 和 6.2，足以適用于基因組分析。61例基因等位基因比值與組織樣本的相關(guān)系數(shù)為0.717，具有較高的相關(guān)性。

“使用細(xì)胞學(xué)標(biāo)本進(jìn)行基因分析的成功率非常高，提取的核酸的產(chǎn)量和質(zhì)量也足以進(jìn)行面板分析，”Morikawa 博士報(bào)告說。“此外，細(xì)胞學(xué)樣本中基因突變的等位基因頻率顯示出與組織樣本相關(guān)。”

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