罕見 致命的遺傳病首次在子宮內成功治療

據(jù)《新英格蘭醫(yī)學雜志》的一項案例研究報道，使用加州大學舊金山分校開發(fā)的方案，醫(yī)生首次成功地治療了患有破壞性遺傳疾病的胎兒，現(xiàn)在這個孩子在蹣跚學步時茁壯成長。

加州大學舊金山分校貝尼奧夫兒童醫(yī)院的兒科外科醫(yī)生、加州大學舊金山分校母胎精準醫(yī)學中心的聯(lián)合主任兼主任蒂皮麥肯齊醫(yī)學博士說：“這種治療將胎兒治療的全部內容擴展到了一個新的方向。” Eli and Edythe Broad 再生醫(yī)學和干細胞研究中心的負責人。“隨著新的治療方法可用于患有遺傳疾病的兒童，我們正在制定方案以在出生前應用它們。”

兒童的疾病，即嬰兒期龐貝病，是幾種溶酶體貯積病之一，在出生前就開始對主要器官(如心臟)造成嚴重損害。通過在胎兒發(fā)育過程中啟動酶替代療法，醫(yī)生的目標是獲得比典型的產后治療更好的結果——結果可能包括兒童早期死亡、肌張力極低或依賴呼吸機。

在渥太華醫(yī)院進行了六次產前酶替代治療后，孩子 Ayla 足月出生。她正在 CHEO(加拿大渥太華的一家兒科醫(yī)院和研究中心)接受產后酶治療，并且在 16 個月大時表現(xiàn)良好。她的心臟和運動功能正常，正在達到發(fā)育里程碑。

“當我們生 Ayla 時，我們不知道她是否能夠走路，”Ayla 的父親 Zahid Bashir 說。“我們不知道她是否會說話。我們不知道她是否會吃東西。我們不知道她是否會笑。所以，當她擊中每個“這些里程碑，我們繼續(xù)對她的進步感到驚訝。所以，是的，這很重要，我認為有時我們可能認為是理所當然的，但大多數(shù)時候我們都非常清楚她是一個奇跡。”

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