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      臍帶血在迄今為止最大規模的研究中成功治療罕見遺傳病

      導讀 匹茲堡 UPMC 兒童醫院的研究人員發現,輸入臍帶血——一種現成的干細胞來源——安全有效地治療了 44 名出生時患有各種非癌性遺傳疾病的

      匹茲堡 UPMC 兒童醫院的研究人員發現,輸入臍帶血——一種現成的干細胞來源——安全有效地治療了 44 名出生時患有各種非癌性遺傳疾病的兒童,包括鐮狀細胞、地中海貧血、亨特綜合征、克拉伯病、異染性腦白質營養不良 (MLD) 和一系列免疫缺陷。這是迄今為止同類試驗中規模最大的一次。

      這個想法是創造一種相當普遍的治療方法,而不是為所有這些罕見疾病尋求單獨的治療方法,并且這樣做對患者的風險最小。結果發表在今天的Blood Advances印刷版上。

      “人們非常重視可能解決這些疾病的很酷的新技術,但是——即使它們被證明有效——大多數中心也無法獲得這些技術,”該研究的資深作者、骨科主任、醫學博士 Paul Szabolcs 說。 UPMC 兒童醫院的骨髓移植和細胞療法。“我們開發的方案更強大、更容易應用,而且成本將大大降低。”

      在這項研究中,參與者接受了儲存臍帶血的靜脈注射,這些臍帶血是從剛出生的健康嬰兒的臍帶和胎盤中捐獻的,并在需要時冷凍。

      為了在骨髓中為供體干細胞騰出空間生根并防止它們被排斥,研究參與者按仔細的順序接受了低劑量的化療和免疫抑制藥物。一旦細胞融入患者體內,這些藥物就會逐漸減少。為了讓免疫系統恢復正常,研究人員保留了一小部分臍帶血,并在初次輸注幾周后將其提供給參與者。

      重要的是要注意,此過程不需要捐贈者和接受者具有匹配的免疫特征。

      “這對少數民族來說意義重大,”紹博爾奇說。“完美匹配的可能性非常低,但通過臍帶血移植,我們有機會在幾個月內克服這種差異,然后逐漸減少免疫抑制劑的使用。”

      總體而言,輸注后并發癥相對較輕。參與者均未出現嚴重的慢性移植物抗宿主病,免疫抑制導致的病毒感染死亡率為 5%,遠低于之前的研究。

      對于參與試驗的 30 名患有代謝紊亂的兒童——酶功能不當會導致體內有害毒素的積聚——在試驗開始前,除一名兒童外,所有兒童都表現出神經發育遲緩的進行性癥狀。在接受臍帶血的一年內,所有這些人的酶水平都正常,并且都顯示出神經功能衰退停止。有些人甚至開始獲得新技能。

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