2022年1月7日整理發(fā)布:男子患舉世罕見的遺傳病
2022年1月7日整理發(fā)布:眾所周知,肌肉組織是人體的重要組成部分,用來牽引骨骼而產(chǎn)生關(guān)節(jié)的運(yùn)動(dòng)。但是卻有著一種十分罕見的疾病,能將人的肌肉給骨化了。
據(jù)外媒報(bào)道,來自美國紐約的一名男子患上了一種舉世罕見的遺傳疾病,導(dǎo)致其肌肉出現(xiàn)骨化,使身體大部分的部位都無法移動(dòng)。
今年29歲的喬·索奇(Joe Sooch)表示,他在三歲的時(shí)候首次被診斷為石人綜合癥,這種疾病也被稱為進(jìn)行性肌肉骨化癥(FOP)。該疾病會(huì)讓他的軟組織和肌肉慢慢骨化,從而最終使自己完全無法行動(dòng)。
在五歲的時(shí)候,索奇的肩膀開始骨化僵硬,這也導(dǎo)致胳膊無法抬起。從那時(shí)起,他的兩只臂膀就一直保持著一個(gè)姿勢(shì),從來沒有換過。
而到現(xiàn)在,索奇身體95%的部位已經(jīng)不能動(dòng)彈了。不過,他并沒有放棄自己,在2020年2月開始,在社交媒體上發(fā)一些自己的日常生活視頻。與此同時(shí),也贏得了不少網(wǎng)友的關(guān)注,并讓索奇獲得了與他人交流的機(jī)會(huì)。
索奇表示,由于疾病的原因,自己從小就被他人所排斥,但自己始終渴望與他人交流、玩耍等。隨著現(xiàn)在網(wǎng)絡(luò)上有關(guān)懷自己的人,也有攻擊自己的人,但是自己并不在乎,因?yàn)檫@讓他有了交流的機(jī)會(huì)。
石人綜合征也成為進(jìn)行性肌肉骨化癥,是世界上最罕見的疾病之一?;颊咭话惚憩F(xiàn)為軟組織和肌肉逐漸消失、骨化,最終變?yōu)?ldquo;活石雕”。
根據(jù)醫(yī)界研究得知,進(jìn)行性肌肉骨化癥主要的致病原因是第四對(duì)染色體長臂上的基因產(chǎn)生突變,其患者最大的特色為骨骼先天的異常及進(jìn)行性的肌肉骨化。
通常會(huì)從患者的身體中央部分,也就是頸部、背部,一直到骨盆,四肢比較大的關(guān)節(jié)開始出現(xiàn)僵硬,慢慢的這些地方就出現(xiàn)鈣化。
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