研究人員使用大腦類(lèi)器官來(lái)識(shí)別神經(jīng)發(fā)育障礙的起源
在大腦類(lèi)器官的幫助下,IMBA 科學(xué)家能夠確定結(jié)節(jié)性硬化癥是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)發(fā)育遺傳疾病,它是由發(fā)育引起的,而不僅僅是在遺傳上。通過(guò)這些源自患者的人腦實(shí)驗(yàn)室模型,他們將疾病的起源確定為人類(lèi)特有的祖細(xì)胞。現(xiàn)在發(fā)表在《科學(xué)》雜志上的研究結(jié)果進(jìn)一步表明,只有使用人類(lèi)衍生的大腦類(lèi)器官模型才能很好地理解影響人類(lèi)大腦的疾病的病理學(xué)。
人類(lèi)大腦的復(fù)雜性很大程度上是由于涉及人類(lèi)獨(dú)有的過(guò)程的發(fā)展,其中許多仍然潛伏在我們當(dāng)前科學(xué)知識(shí)最黑暗的角落。結(jié)節(jié)性硬化癥 (TSC) 在這方面也不例外,因?yàn)樗L(zhǎng)期以來(lái)一直被描述為基于從動(dòng)物模型獲得的數(shù)據(jù)的主要遺傳疾病?,F(xiàn)在,來(lái)自 IMBA 的 Knoblich 實(shí)驗(yàn)室(奧地利科學(xué)院分子生物技術(shù)研究所)的突破性研究使用源自患者的大腦類(lèi)器官模型來(lái)破解這種罕見(jiàn)的神經(jīng)發(fā)育疾病的奧秘.“我們對(duì) TSC 根本原因的發(fā)現(xiàn)使我們發(fā)現(xiàn)了一種人類(lèi)大腦特有的祖細(xì)胞類(lèi)型。這解釋了為什么這種疾病的病理學(xué)無(wú)法用其他實(shí)驗(yàn)室模型很好地建立,”IMBA 科學(xué)主任 Jürgen Knoblich 解釋說(shuō),該出版物的通訊作者。
在許多受影響的患者中,TSC 表現(xiàn)為嚴(yán)重的癲癇和精神癥狀,如自閉癥和學(xué)習(xí)困難。在形態(tài)學(xué)上,TSC 的特征是在患者大腦中經(jīng)常發(fā)現(xiàn)的描述良好的跡象。其中包括存在于大腦特定區(qū)域的良性腫瘤,以及皮層中的病變,稱(chēng)為“塊莖”。長(zhǎng)期以來(lái),這兩種形態(tài)異常都?xì)w因于遺傳原因。然而,患者樣本的分析結(jié)果與流行的理論不同,主要是關(guān)于塊莖。“為了研究結(jié)節(jié)性硬化癥,我們開(kāi)發(fā)了這種疾病的大腦類(lèi)器官模型:我們用來(lái)建模的三維細(xì)胞培養(yǎng)物大腦,我們可以從任何患者身上獲得,”共同通訊作者、IMBA Knoblich Group 研究助理 Nina Corsini 解釋道。
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