研究人員強調了更公平的方式來分析來自未被充分研究的群體的 DNA 數(shù)據(jù)

通過使用分析 DNA 數(shù)據(jù)和醫(yī)療記錄的新方法，布朗大學的研究人員正在幫助提高對復雜特征的理解，這些特征將使更多發(fā)現(xiàn)與非、非歐洲血統(tǒng)群體相關。

在 5 月 5 日出版的《美國人類遺傳學雜志》上發(fā)表的一項研究中，研究人員舉例說明了性狀決定因素或相似性模式之間的強大關聯(lián)，同時研究了來自 7 個不同人類祖先的 600,000 多人的 25 個性狀。有了這些相似之處，關于疾病或疾病的性質及其對潛在治療的反應的發(fā)現(xiàn)變得與更大的人群更相關——包括以前被忽視或研究不足的人群。

研究作者、生物學和計算機科學教授 Sohini Ramachandran 解釋說，遺傳學家常用的全基因組關聯(lián) (GWA) 數(shù)據(jù)集是基于這樣的假設，即個體基因突變構成性狀的遺傳基礎。布朗大學的計算分子生物學和數(shù)據(jù)科學計劃。這個想法是，關于這些突變的發(fā)現(xiàn)將與一系列不同血統(tǒng)群體的所有人相關，因此，如果該發(fā)現(xiàn)用于開發(fā)遺傳疾病的治療方法，它將適用于所有患有該疾病的人。

然而，最近的研究表明，從自我認同的歐洲個體估計的 GWA 結果不能轉移到非歐洲個體。因此，來自數(shù)據(jù)集的見解在很大程度上偏向于對具有歐洲血統(tǒng)的個體進行抽樣。Ramachandran 說，GWA 框架背后的統(tǒng)計假設具有不公平的限制性。

因此，研究人員使用了一種新的“富集分析”方法，該方法以前由 Ramachandran 和布朗生物統(tǒng)計學助理教授 Lorin Crawford 合作開發(fā)，以解決偏見和代表性不足問題。

“在這篇論文中，我們非常仔細地分析了多個生物庫中的大量數(shù)據(jù)，我們表明，僅通過非常特定的 GWA 鏡頭查看的數(shù)據(jù)可能看起來完全不同且不可調和，”Ramachandran 說。“然而，以更公平的方式看待，使用更廣泛的方法論，它在生物學上變得統(tǒng)一、可解釋，而且重要的是，它是可操作的。”

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