如何了解您患遺傳性癌癥的風(fēng)險(xiǎn)

大多數(shù)人至少有一名大家庭成員患有癌癥。但這會讓你患上癌癥的風(fēng)險(xiǎn)更高嗎?貝勒醫(yī)學(xué)院遺傳咨詢師 Tanya Eble 解釋了遺傳性癌癥的風(fēng)險(xiǎn)因素、遺傳咨詢?nèi)绾螏椭私饽募易宀∈芬约盀槭裁唇衲晗奶斓募彝ゾ蹠梢猿蔀榱私飧嘟】敌畔⒌暮脵C(jī)會。

根據(jù) Eble 的說法，在個(gè)人的個(gè)人或家族病史中可能存在遺傳性癌癥的危險(xiǎn)信號：

早年診斷出的癌癥——例如，絕經(jīng)前診斷出的乳腺癌

罕見的癌癥，如卵巢癌或胰腺癌，以及不太常見的性別癌癥——例如男性乳腺癌

單個(gè)家庭成員患有多種原發(fā)性癌癥

受同一類型癌癥或特定癌癥影響的多代家庭成員

如果您擔(dān)心遺傳性癌癥，Eble 建議您去看遺傳咨詢師或醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家，以更好地了解您的風(fēng)險(xiǎn)并確定基因檢測是否適合您或您的家人。Eble 要求她的患者提供四代家族史，以繪制系譜并說明癌癥風(fēng)險(xiǎn)。

貝勒大學(xué)分子和人類遺傳學(xué)副教授 Eble 說：“準(zhǔn)備好回答有關(guān)家庭癌癥類型和診斷年齡的問題會很有幫助。”“如果你有家庭成員的基因檢測報(bào)告，請帶上它。當(dāng)發(fā)現(xiàn)變異時(shí)，了解基因的確切變化以及它是已知的致病變異還是未知變異是有幫助的。我們可能想要專門進(jìn)行測試變種。”

Eble 說，一些患者驚訝地發(fā)現(xiàn)有關(guān)健康個(gè)體的信息也有幫助。

“如果你來是因?yàn)槟愕淖婺富加腥橄侔?，而你的父親有六個(gè)姐妹，如果所有這些姐妹現(xiàn)在都 80 多歲沒有癌癥，我可能會對遺傳性癌癥綜合癥感到放心，”Eble 說。“如果姐妹們還年輕，我可能還會擔(dān)心，因?yàn)樗齻兛赡苓€會患上癌癥。”

和家人一起做你的病史作業(yè)

她鼓勵(lì)患者在與遺傳咨詢師預(yù)約之前與家人交談，以全面了解家族病史。由美國外科醫(yī)生和國家人類基因組研究所開發(fā)的在線工具，如我的家庭健康肖像，可以幫助建立一個(gè)可以與您的醫(yī)生或遺傳咨詢師共享的病史家譜。

“家庭聚會可能是開始談?wù)摷易迨返暮脮r(shí)機(jī)，”埃布爾說。“家庭中通常有人擁有這些信息并且可以分享。但請記住，不同的人在談?wù)撍麄兊募易迨窌r(shí)有不同程度的安慰。”

如果家族史表明需要進(jìn)行基因檢測，患者可以通過抽血或口腔拭子提供基因樣本。遺傳學(xué)提供者將與您一起審查測試結(jié)果并討論它對您的健康意味著什么。與您的醫(yī)生跟進(jìn)您的測試結(jié)果以討論適合您的管理和篩查計(jì)劃非常重要。

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