功能失調的基因發(fā)現(xiàn)導致潛在可治療的聽力損失

John T. Macdonald 人類遺傳學系和邁阿密大學米勒醫(yī)學院的 John P. Hussman 人類基因組學研究所的研究人員發(fā)現(xiàn)，MINAR2 基因的遺傳突變導致了四個家庭的耳聾?；蜃儺愔饕绊憣β犃χ陵P重要的內耳毛細胞。作者認為，在一些受影響的個體和小鼠中，這種聽力損失的漸進性可能為治療提供機會。這項名為“MINAR2 編碼膜整合 NOTCH2 相關受體 2 的突變導致人類和小鼠耳聾”的研究于 6 月 21 日在線發(fā)表在PNAS雜志上。

“MINAR2 在聽力中發(fā)揮著重要作用，這些遺傳突變會導致感覺神經性耳聾，”John T. Macdonald 基金會人類遺傳學系教授、該論文的資深作者 Mustafa Tekin 醫(yī)學博士說。“研究結果表明，這些病例可能適合用基因療法進行干預。”

Tekin 博士 20 多年來一直在研究聽力損失背后的遺傳基礎，并積累了一個生物儲存庫，其中包含世界各地家庭耳聾相關基因突變的基因組測序數據庫。

“我們首先研究已知的基因突變，” Tekin 博士說。“如果我們沒有找到任何東西，我們會進行全基因組測序，以潛在地識別新基因或我們在初始測試中可能遺漏的東西。”

在這項研究中，研究小組對一個土耳其家庭的基因組進行了測序，針對已知的耳聾基因，但一無所獲。跟進全基因組測序，他們在 MINAR2 中發(fā)現(xiàn)了 DNA 變體，而這只是最近才在研究文獻中描述?？茖W家們仍在填補該基因功能的空白。

在確定了一個家族中 MINAR2 的變異后，Tekin 博士的團隊搜索了他們的數據庫，發(fā)現(xiàn)了第二個家族，該家族在同一基因中具有不同的突變。進一步的調查證實了他們在動物研究中的發(fā)現(xiàn)，并確定了三種不同的 MINAR2 突變，導致來自四個家庭的 13 人耳聾。

“我們發(fā)現(xiàn)這個基因具有重要的功能，” Tekin 博士說。“這種蛋白質定位于毛細胞和其他對聽力至關重要的區(qū)域。未來的研究將集中在闡明基因的作用。”

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