罕見基因突變的發(fā)現(xiàn)可能導(dǎo)致新的膽固醇治療

俄亥俄州立大學(xué)韋克斯納醫(yī)學(xué)中心和醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家在一名看似健康的年輕人身上發(fā)生了無法解釋的嚴(yán)重冠狀動脈疾病，這一發(fā)現(xiàn)可能導(dǎo)致治療高膽固醇的新方法。

俄亥俄州立大學(xué)的科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了以前從未發(fā)現(xiàn)過的罕見基因突變，這些突變可能導(dǎo)致嚴(yán)重的早發(fā)性冠狀動脈疾病，這是美國最常見的心臟病類型。這一發(fā)現(xiàn)有助于更好地了解膽固醇的功能以及為 9400 萬高膽固醇美國人開發(fā)更安全的治療方法的可能性。

俄亥俄州特拉華州的馬庫斯·賴特 (Marcus Wright) 27 歲時心臟病發(fā)作并繼續(xù)患有與心臟有關(guān)的問題。盡管他很活躍并且飲食健康，但在發(fā)現(xiàn)他患有嚴(yán)重的冠狀動脈疾病后，醫(yī)生們感到很困惑。他最終被轉(zhuǎn)診給俄亥俄州立大學(xué)理查德 M 羅斯心臟病醫(yī)院的介入心臟病專家和內(nèi)科臨床教授 Ernest Mazzaferri, Jr. 博士。

“大約 14 年前，當(dāng)我遇到馬庫斯時，他看起來就像俄亥俄州立大學(xué)七葉樹隊的線衛(wèi)。他非常健康和活躍。他是你想不到會患這種疾病的最后一個人，”馬扎費里說。 - 俄亥俄州立大學(xué)心臟和血管中心的臨時主任。“他的膽固醇和炎癥數(shù)值看起來相當(dāng)不錯，而且當(dāng)時沒有心臟病家族史，所以像他這樣的人為什么會患上如此嚴(yán)重的疾病是沒有道理的。”

盡管進行了最佳的藥物治療，賴特仍然有癥狀，需要多個心臟支架，這些支架是可膨脹的金屬線圈，放置在阻塞的血管中以保持動脈暢通。當(dāng)賴特的母親和弟弟后來都被診斷出患有嚴(yán)重的冠狀動脈疾病時，馬扎費里懷疑存在遺傳聯(lián)系。他認為這對俄亥俄州立大學(xué)的 JB 項目來說是一個很好的案例，該項目由慈善機構(gòu)資助，匯集了臨床醫(yī)生和科學(xué)家，以破譯涉及冠狀動脈疾病、心律失常和心力衰竭的極不尋常病例的根本原因。

“馬庫斯成為我向我們的基因科學(xué)家介紹過的第一個病人，我說，'沒有人能弄清楚這個年輕人有什么問題。我需要你的幫助來了解他的問題，'”持有 Charles A 的 Mazzaferri 說. Bush, MD 心血管外科教授。

由內(nèi)科助理教授 Sara Koenig 領(lǐng)導(dǎo)的一組研究人員對 Wright 的 DNA 進行了基因測序，并確定了導(dǎo)致他晚期疾病的獨特遺傳變異。為了更好地了解這些基因突變的潛在影響，Koenig 擴展了她的研究，在他的母親、父親和兄弟身上發(fā)現(xiàn)了相同的突變。

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