全基因組測序揭示慢性淋巴細(xì)胞白血病的五個新亞組

作為英國 100,000 基因組計劃的一部分，由牛津大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的一項合作研究今天發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》上，該研究定義了最常見的血癌類型慢性淋巴細(xì)胞白血病 (CLL) 的五個新亞組，并將這些亞組與臨床結(jié)果相關(guān)聯(lián).這種對患者進(jìn)行風(fēng)險分層的新方法可能會帶來更加個性化的患者護(hù)理。

這是第一項分析整個癌癥基因組(而不是目標(biāo)區(qū)域)中 DNA 所有相關(guān)變化的研究，以對癌癥患者進(jìn)行分類并將這些亞組與臨床結(jié)果聯(lián)系起來。

領(lǐng)導(dǎo)這項研究的牛津大學(xué)腫瘤學(xué)系 Anna Schuh 教授說：“我們知道，癌癥從根本上講是一種由個體一生中獲得的 DNA 變化引起的疾病。我們目前用來預(yù)測患者是否可能對特定療法產(chǎn)生反應(yīng)的實驗室工具通常側(cè)重于癌癥 DNA 中的單一異常，并不能準(zhǔn)確預(yù)測患者的臨床結(jié)果。這就是為什么我們問了一個簡單的問題：我們能否通過同時查看癌癥中所有獲得的 DNA 變化來提高當(dāng)前測試的精確度?

本研究分析了 485 名 CLL 患者的全基因組序列1，這些患者參加了由利物浦大學(xué)和利茲大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的國家臨床試驗，為位于利物浦的英國 CLL 生物庫提供樣本，并同意他們的樣本用于 100,000 基因組計劃由 Genomics England 運(yùn)營。通過比較這些患者的癌癥組織和健康組織的全基因組測序數(shù)據(jù)，該團(tuán)隊能夠繪制出已知和新發(fā)現(xiàn)的 DNA 變化、結(jié)構(gòu)改變、癌癥突變特征以及與整個基因組中的 CLL 相關(guān)的其他全局指標(biāo)。他們確定了 186 個不同且反復(fù)發(fā)生的基因組改變，并使用這些改變來定義與不同臨床結(jié)果相關(guān)的 CLL 的五個基因組亞組。

在對接受比本研究中包括的治療范圍更廣的治療(尤其是靶向治療)的患者進(jìn)行額外驗證后，這些新的 CLL 基因組亞組可用于更好地指導(dǎo)治療選擇，以改善患者的預(yù)后。

這項研究為全基因組分析在其他癌癥類型中進(jìn)行風(fēng)險分層的常規(guī)臨床應(yīng)用鋪平了道路。

　　免責(zé)聲明：本文由用戶上傳，與本網(wǎng)站立場無關(guān)。財經(jīng)信息僅供讀者參考，并不構(gòu)成投資建議。投資者據(jù)此操作，風(fēng)險自擔(dān)。 如有侵權(quán)請聯(lián)系刪除！