研究人員在兒童晚期疾病中發(fā)現(xiàn)的癡呆蛋白變化

紐卡斯爾大學的研究人員在世界上首次發(fā)現(xiàn)，不幸死于極其罕見的遺傳疾病克拉伯病的嬰兒的大腦與兩種與年齡有關(guān)的腦部疾病——路易體癡呆和帕金森病。英國阿爾茨海默氏癥研究中心資助了一項研究，該研究表明α-突觸核蛋白有可能擴散到整個大腦?？茖W雜志 Brain 發(fā)表了這一發(fā)現(xiàn)。

路易體癡呆癥 (DLB) 和帕金森病都是與老年相關(guān)的神經(jīng)退行性疾病。在這兩種疾病中，一種叫做α-突觸核蛋白的蛋白質(zhì)在大腦中積聚成一種叫做路易體的結(jié)構(gòu)，對神經(jīng)細胞造成損害。

相比之下，克拉伯病是一種罕見的遺傳性兒童疾病——每 100,000 名新生兒中只有一例。這種疾病會破壞大腦和整個神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)細胞周圍的保護層。它是由 GALC 基因突變引起的，癥狀會在出生后的最初幾個月內(nèi)出現(xiàn)?？杀氖牵@種疾病通常會導致兩歲以下兒童死亡。

紐卡斯爾的團隊研究了四名死于克拉伯病的嬰兒的死后腦組織。雖然他們沒有在這些嬰兒的腦組織中發(fā)現(xiàn)路易體，但他們確實發(fā)現(xiàn)了通常與 DLB 和帕金森病相關(guān)的蛋白質(zhì) α-突觸核蛋白的變化。

研究人員特別指出，克拉伯病中的α-突觸核蛋白具有粘在一起并通過大腦傳播的能力，這是與路易體癡呆和帕金森氏病相關(guān)的關(guān)鍵變化，被認為是推動這兩種疾病發(fā)展的因素。

紐卡斯爾大學英國阿爾茨海默病研究所研究員、路易體專家 Daniel Erskine 博士領(lǐng)導了這項研究，他說：

“將四名患有克拉伯病的嬰兒的大腦與四名沒有克拉伯病的嬰兒的大腦進行比較，我們進行了一系列實驗來確定α-突觸核蛋白的行為。我們發(fā)現(xiàn)克拉伯病中的α-突觸核蛋白具有以下關(guān)鍵特性：通常只與年齡相關(guān)的神經(jīng)退行性疾病有關(guān)，如路易體癡呆。

“這種現(xiàn)象以前只在患有神經(jīng)退行性疾病的老年人的大腦中被報道過，所以在這些嬰兒的大腦中看到它是非常了不起的。這些發(fā)現(xiàn)挑戰(zhàn)了這樣一種觀點，即這些形式的癡呆癥背后的大腦變化僅僅是年齡-相關(guān)，而是特定生物通路功能障礙的結(jié)果。這是一個重要的信息，因為雖然我們無法阻止衰老，但我們有可能修復一些無法正常工作的東西。

“這些研究結(jié)果只有在捐贈親人的大腦用于研究的家庭的支持下才有可能，我要向他們致敬，因為他們在空前悲痛的時刻慷慨地幫助他人。

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