創(chuàng)新的手術(shù)技術(shù)為患有極其罕見(jiàn)的遺傳綜合癥的患者創(chuàng)造了一個(gè)鼻子

先天性鼻炎(即出生時(shí)沒(méi)有鼻子的患者)是一種罕見(jiàn)病，如果不加以識(shí)別，死亡率會(huì)很高。由于大多數(shù)嬰兒出生時(shí)都是用鼻子呼吸的，這種情況需要立即引起注意。臨床狀況是一種非常罕見(jiàn)的遺傳疾病，在嚴(yán)重的情況下，會(huì)導(dǎo)致先天性鼻子缺失并危及生命。

在《顱面外科雜志》(The Journal of Craniofacial Surgery)的一份新報(bào)告中，一個(gè)由整形和顱頜面外科醫(yī)生組成的專家團(tuán)隊(duì)描述了一種為兩名患有鼻涕的年輕患者構(gòu)建鼻子的創(chuàng)新方法。該期刊由 Wolters Kluwer 在 Lippincott 投資組合中出版。該病癥涉及功能和外觀。

馬薩諸塞州綜合醫(yī)院/哈佛醫(yī)學(xué)院的醫(yī)學(xué)博士 Eric C. Liao 及其同事報(bào)告了來(lái)自一個(gè)家庭的兩名患有先天性鼻炎的患者，以及旨在打造美觀鼻子的手術(shù)技術(shù)。研究人員寫(xiě)道，該經(jīng)驗(yàn)“強(qiáng)調(diào)了鼻音分階段鼻部構(gòu)造方法的關(guān)鍵原則，并討論了兩位患者之間的細(xì)微差別和改進(jìn)”。

新發(fā)現(xiàn)的突變導(dǎo)致先天性鼻涕

這組作者說(shuō)：“Arhinia 是一種極為罕見(jiàn)的先天性疾病，全世界文獻(xiàn)中報(bào)道的病例不到 100 例。”只有少數(shù)報(bào)告描述了完全性鼻炎患者的鼻部構(gòu)造方法——這種情況非常罕見(jiàn)，通常根據(jù)具體情況設(shè)計(jì)手術(shù)。

先天性 Arhinia 是由稱為 SMCHD1 的基因突變引起的。在這兩名新患者中，現(xiàn)代基因檢測(cè)技術(shù)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)以前未知的 SMCHD1 突變。先天性 Arhinia 可能有不同的形式：其中一名患者的母親沒(méi)有嗅覺(jué)(嗅覺(jué)缺失)，另一名受影響的家庭成員死亡。盡管它只包括兩名患者，但這篇新文章“是文獻(xiàn)中此類病例的最大譜系”。

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