科學(xué)家們已經(jīng)確定了導(dǎo)致遺傳疾病的基因的一種新的有害影響

科學(xué)家們已經(jīng)確定了導(dǎo)致遺傳疾病的基因的一種新的有害影響，今天在eLife 上發(fā)表了他們的研究結(jié)果。

他們的研究表明，這些基因阻止了基因組中在它們周圍發(fā)生的適應(yīng)(或有益基因的進(jìn)化)，通過防止它們被選擇性清除而使它們?cè)谌巳褐谐掷m(xù)更長時(shí)間。

這些發(fā)現(xiàn)為過去 50,000 年的進(jìn)化過程提供了新的見解，這些過程允許一些致病基因在人群中持續(xù)存在，盡管它們有有害影響。

“先進(jìn)的基因組測(cè)序使科學(xué)家能夠更多地了解疾病的進(jìn)化和人類更有益的特征。但對(duì)疾病基因的有限研究集中在過去 50,000 年發(fā)生的進(jìn)化過程，”第一作者、美國圖森市亞利桑那大學(xué)生態(tài)與進(jìn)化生物學(xué)系 Enard 實(shí)驗(yàn)室的博士生 Chenlu Di 解釋說。“我們對(duì)人類基因組中疾病與適應(yīng)之間關(guān)系的理解因最近信息中的這一差距而受到阻礙。”

為了填補(bǔ)這一空白，Di 及其同事比較了全球 26 個(gè)不同人群中疾病相關(guān)基因和非疾病基因的近期遺傳適應(yīng)率，這些人群包括在 1000 基因組計(jì)劃中。它們只包括由單個(gè)基因突變引起的遺傳性疾病，稱為孟德爾疾病。這些有一個(gè)簡單的遺傳模式，如果孩子從他們的父母那里得到一個(gè)顯性致病基因的一個(gè)拷貝，或者如果他們得到兩個(gè)隱性致病基因的拷貝——每個(gè)父母一個(gè)，那么他們可能會(huì)遺傳一種疾病.該團(tuán)隊(duì)著手研究導(dǎo)致人類孟德爾疾病的基因是否比人類基因組中的非致病基因經(jīng)歷了更多或更少的正選擇。

他們發(fā)現(xiàn)隱性孟德爾致病基因從人群中消失的可能性要小得多。這些模式表明，一種稱為遺傳干擾的過程可能阻止了這些基因適應(yīng)不斷變化的環(huán)境。“在基因組中阻止適應(yīng)發(fā)生的隱性致病基因變異可以躲避通常會(huì)在種群中消滅它們的基因掃描，”迪解釋說。

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