為什么腦部疾病存在遺傳風(fēng)險(xiǎn)
很長一段時(shí)間以來,人們就知道神經(jīng)或精神疾病等人類大腦疾病在家族中存在,這表明存在一定的遺傳性。根據(jù)這一假設(shè),已經(jīng)確定了導(dǎo)致這些疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素。然而,關(guān)于進(jìn)化驅(qū)動(dòng)因素的基本問題仍然難以捉摸。換句話說,為什么在進(jìn)化過程中沒有消除增加疾病風(fēng)險(xiǎn)的遺傳變異?
要回答這些問題是出了名的困難。然而,關(guān)于人類歷史深處事件的新發(fā)現(xiàn)為科學(xué)家們提供了開始解開這些謎團(tuán)的新工具:當(dāng)現(xiàn)代人類在 60,000 多年前離開非洲時(shí),他們遇到并與尼安德特人等其他遠(yuǎn)古人類混在一起。大約 40% 的尼安德特人基因組仍然可以在當(dāng)今的非非洲人身上找到,每個(gè)人仍然攜帶約 2% 的尼安德特人 DNA。一些古老的遺傳變異可能在我們過去進(jìn)化的某個(gè)時(shí)刻帶來了好處。今天,科學(xué)家們可以利用這些信息來更多地了解這些遺傳變異對(duì)人類行為的影響以及患疾病的風(fēng)險(xiǎn)。
使用這種方法,由塔爾圖大學(xué)、Charité Berlin 和阿姆斯特丹 UMC 的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的國際團(tuán)隊(duì)進(jìn)行的一項(xiàng)新研究分析了尼安德特人 DNA 與一百多種腦部疾病和特征(如睡眠、吸煙或飲酒)的關(guān)聯(lián)在英國生物庫中使用,旨在縮小尼安德特人 DNA 對(duì)當(dāng)今人們行為特征變化的具體貢獻(xiàn)。
該研究發(fā)現(xiàn),雖然尼安德特人的 DNA 顯示出與中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病相關(guān)的幾個(gè)特征的關(guān)聯(lián)數(shù)量過多,但這些疾病本身并沒有顯示出任何顯著數(shù)量的尼安德特人 DNA 關(guān)聯(lián)。尼安德特人 DNA 貢獻(xiàn)最強(qiáng)的特征包括吸煙習(xí)慣、飲酒和睡眠模式。
使用來自愛沙尼亞生物銀行、荷蘭抑郁和焦慮研究、FinnGen、生物銀行和 deCode 等其他隊(duì)列的數(shù)據(jù),可以復(fù)制其中一些結(jié)果。特別值得注意的是分別在英國生物銀行和生物銀行發(fā)現(xiàn)的兩個(gè)獨(dú)立的最高風(fēng)險(xiǎn)尼安德特人吸煙狀況呈陽性的變體。
“我們的研究結(jié)果表明,尼安德特人攜帶多種變體,這些變體大大增加了當(dāng)今人們的吸煙風(fēng)險(xiǎn)。目前尚不清楚這些變體對(duì)尼安德特人有什么表型影響。然而,這些結(jié)果為進(jìn)一步的功能測試提供了有趣的候選者,并可能在未來幫助我們?yōu)榱烁玫亓私饽岚驳绿厝颂赜械纳飳W(xué),”塔爾圖大學(xué)進(jìn)化基因組學(xué)副教授、這項(xiàng)研究的主要作者邁克爾·丹尼曼說。
“尼安德特人 DNA 與酒精和吸煙習(xí)慣的顯著關(guān)聯(lián)可能有助于我們解開成癮和尋求獎(jiǎng)勵(lì)行為的進(jìn)化起源,”柏林 Charité 神經(jīng)精神病學(xué)教授 Stefan M Gold 補(bǔ)充說,他是這項(xiàng)研究的共同領(lǐng)導(dǎo)者。
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