什么是苯丙素類化合物（什么是苯丙酮尿癥）

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苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。一個(gè)孩子的父母雙方都是致病基因突變的攜帶者，通常不會(huì)發(fā)病，而他們的女兒有25%的幾率同時(shí)獲得父母雙方的致病突變位點(diǎn)，從而產(chǎn)生孩子的癥狀。根據(jù)患者血液中的苯丙氨酸濃度，疾病的嚴(yán)重程度分類如下：

1.經(jīng)典型苯丙酮尿癥：是指血液中苯丙氨酸濃度> 1200 mol/L，是苯丙酮尿癥最嚴(yán)重的類型，兒童苯丙氨酸羥化酶完全或極度缺乏；

2.中度苯丙酮尿癥：指血液中苯丙氨酸濃度為360-1200 m ol/L；

3.輕度苯丙酮尿癥：指血液中苯丙氨酸濃度為120-360 mol/L

苯丙酮尿癥患者出生時(shí)一般正常，一般添加輔食，即出生后3-6個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。典型的臨床癥狀包括智力低下、皮膚和毛發(fā)顏色蒼白、尿液和汗液中有鼠尿味。

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