先前未知基因中的罕見(jiàn)遺傳變異可能會(huì)給自閉癥帶來(lái)重大風(fēng)險(xiǎn)

研究人員已經(jīng)確定了一類(lèi)罕見(jiàn)的遺傳差異，這些差異從沒(méi)有自閉癥的父母?jìng)鹘o了他們受影響的自閉癥兒童，并確定這些差異在具有不止一個(gè)家庭成員的“多重”家庭中最為突出。這些發(fā)現(xiàn)在“最近的超罕見(jiàn)遺傳變異暗示新的自閉癥候選風(fēng)險(xiǎn)基因”中報(bào)告，這是一項(xiàng)發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》上的新研究。

對(duì)與自閉癥相關(guān)的基因的追捕正在進(jìn)行中，現(xiàn)在技術(shù)和大大降低的成本允許聚集數(shù)千個(gè)自閉癥患者及其家庭成員的基因組。準(zhǔn)確了解哪些基因在起作用將有助于更好地了解被稱(chēng)為自閉癥的病癥，并可能最終導(dǎo)致對(duì)那些需要它們的人進(jìn)行治療。

這項(xiàng)新研究值得注意，因?yàn)槠駷橹拱l(fā)現(xiàn)的大多數(shù)自閉癥基因都是通過(guò)從頭突變研究確定的，遺傳差異首先出現(xiàn)在自閉癥患者身上，但在他們的父母中都不存在。研究結(jié)果表明，研究人員不應(yīng)假設(shè)由新發(fā)突變改變的自閉癥基因組與這些新發(fā)現(xiàn)的遺傳性罕見(jiàn)變異基因相同。

根據(jù)華盛頓大學(xué)的主要作者 Amy B. Wilfert 博士的說(shuō)法，在對(duì) 10,905 名自閉癥患者的分析中，研究人員發(fā)現(xiàn)并復(fù)制了一類(lèi)罕見(jiàn)的遺傳變異，這些變異是從父母那里傳遞(過(guò)度傳播)而沒(méi)有自閉癥兒童。

“雖然大多數(shù)自閉癥研究側(cè)重于從頭突變，但這項(xiàng)研究側(cè)重于罕見(jiàn)的遺傳突變，這在自閉癥中往往未被充分研究，”威爾弗特博士說(shuō)。“我們發(fā)現(xiàn)這些變異個(gè)體的破壞性低于從頭突變，但有可能通過(guò)一組不同的基因貢獻(xiàn)幾乎同樣多的風(fēng)險(xiǎn)并影響相同的分子途徑。然而，這些變異只能在在被進(jìn)化選中之前的幾代人中的一般人群。”

“人們普遍認(rèn)為，從頭突變不能也不能解釋自閉癥的所有遺傳原因，這種現(xiàn)象有時(shí)被稱(chēng)為‘遺傳性缺失’，”SPARK (Simons Powering) 科學(xué)總監(jiān) Pamela Feliciano 博士說(shuō)。自閉癥研究)。SPARK 聯(lián)盟貢獻(xiàn)了本研究中分析的超過(guò) 50% 的遺傳數(shù)據(jù)，包括來(lái)自 21,331 名 SPARK 參與者的外顯子組，其中 6,539 名患有自閉癥譜系障礙 (ASD)。科學(xué)家目前可獲得的基因組數(shù)量使我們能夠搜索某些類(lèi)別的遺傳變化——例如從頭變化和極罕見(jiàn)的遺傳變異——但不是全部。隨著越來(lái)越多的基因組上線，更多種類(lèi)的變異將可用于分析。

Feliciano 博士說(shuō)：“有趣的是，絕大多數(shù)變異 (95%) 在已知是自閉癥基因的基因中都沒(méi)有發(fā)現(xiàn)，這表明關(guān)于自閉癥遺傳學(xué)還有很多需要了解的地方”，并指出這項(xiàng)研究是更大規(guī)模調(diào)查的第一步。“雖然目前的研究不足以自信地識(shí)別具有這些罕見(jiàn)遺傳變異的單個(gè)基因，但我們正在更多地了解這些基因。未來(lái)的研究重點(diǎn)關(guān)注多重家族對(duì)于產(chǎn)生新的見(jiàn)解越來(lái)越重要。”

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