NIH主任獎制定框架以查明致病基因突變

加州大學戴維斯分校生物科學學院分子和細胞生物學系助理教授 Gerald Quon 獲得了美國國立衛(wèi)生研究院 (NIH) 頒發(fā)的主任新創(chuàng)新者獎。該獎項將支持開發(fā)一個計算框架，用于表征與精神分裂癥和雙相情感障礙等精神疾病風險相關的遺傳變異如何在細胞水平上發(fā)揮作用。

NIH 主任 Francis S. Collins 在宣布該獎項的新聞稿中說：“這群人提出的科學非常新穎和富有創(chuàng)意，肯定會突破已知的界限。”“這些有遠見的研究人員來自廣泛的職業(yè)階段，并表明只要有合適的機會，突破性的科學可以在任何職業(yè)水平上發(fā)生。”

Quon 的項目名為“通過多模式數(shù)據(jù)集成將遺傳學與細胞行為和疾病聯(lián)系起來”，將在五年內獲得 150 萬美元的支持。該項目旨在表征基因調控、神經元放電模式和這些神經元形態(tài)之間的關系。

“許多研究人類不同疾病遺傳學的人都在分子水平上研究遺傳變異的影響，”Quon 說。“我們正試圖將神經元分子水平上發(fā)生的事情與細胞水平表型聯(lián)系起來。”

了解與不同精神疾病相關的遺傳變異如何在細胞水平上發(fā)揮作用需要大量的計算能力。憑借該獎項，Quon 和他的同事可以獲得構建、訓練和部署復雜數(shù)字模型所需的硬件。

“我們使用了很多顯卡，而且這些顯卡很快就會變得昂貴，”Quon 說。

確定治療目標

該獎項還將支持驗證有關哪些遺傳變異有害和哪些是良性的預測的努力。Quon 和他的同事將能夠將特定的 DNA 突變引入神經元并評估它們如何影響神經元的反應模式。

“基因組中的數(shù)百個位置可能存在影響我們患病風險的突變，”Quon 說，“但我們實際上并不知道哪些突變對治療最重要。我們的工作正試圖確定哪些突變可能對神經元功能產生最大影響，因此應優(yōu)先進行治療。”

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