新型基因療法有望治療與癲癇相關(guān)的突變

新加坡國立大學(xué)楊潞齡醫(yī)學(xué)院的研究人員正在研究一種有望治療癲癇的療法。癲癇是一種因大腦異?；顒?dòng)而反復(fù)發(fā)作的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

在新加坡國立大學(xué)醫(yī)學(xué)院生理學(xué)和電生理學(xué)核心設(shè)施系研究助理教授黃華的帶領(lǐng)下，他們?cè)囼?yàn)了一種新穎的基因治療方法，用于治療一種罕見的遺傳性癲癇，這種癲癇與人類大腦中 KCNA2 基因的突變有關(guān)，與反復(fù)發(fā)作的癲癇有關(guān)。

一種稱為 Gapmer 反義寡核苷酸 (ASO) 的專門治療方法旨在專門針對(duì)和分解有缺陷的核糖核酸 (RNA)，同時(shí)保持正常的基因功能。使用這種 RNA 療法可顯著減少 KCNA2 基因中編碼的有問題的鉀通道蛋白，這有助于恢復(fù)正常的鉀流并減少與癲癇相關(guān)的過度神經(jīng)元活動(dòng)。

黃教授表示：“癲癇與神經(jīng)元過度興奮有關(guān)，鉀有助于抑制興奮水平。KCNA2 編碼的鉀通道就像一扇門，控制著細(xì)胞表面鉀離子的流動(dòng)——當(dāng)基因發(fā)生突變時(shí)，這扇門就會(huì)失效，鉀就無法釋放來控制神經(jīng)元活動(dòng)，從而導(dǎo)致癲癇。”

“我們的治療方法是針對(duì)基因中的缺陷RNA并‘修復(fù)大門’，這樣鉀就可以流動(dòng)并調(diào)節(jié)神經(jīng)元活動(dòng)水平。”

該研究發(fā)表在《分子治療—核酸》上，研究對(duì)象是體外細(xì)胞樣本。這項(xiàng)研究工作始于 2021 年，當(dāng)時(shí)該團(tuán)隊(duì)接到一名嬰兒的家人的聯(lián)系，該嬰兒患有多次全身性癲癇，對(duì)多種藥物和常規(guī)治療均無效。

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