針對罕見遺傳性肌肉疾病的專家心臟建議

強直性肌營養(yǎng)不良癥是一種罕見的遺傳性肌肉疾病，每 8,000 人中就有 1 人發(fā)生，還會影響心臟和其他器官。一組新的專家建議為管理進展情況提供了指導。

“你的普通心臟病專家并不總是看到這一點，所以它經常被忽視，”主要作者伊麗莎白麥克納利博士說。“我們希望確保人們知道要尋找什么以及建議是什么。”

強直性肌營養(yǎng)不良有兩種形式。更常見的 DM1 通常發(fā)生在 20 多歲、30 多歲和 40 多歲的人群中。它會導致進行性肌肉萎縮、虛弱、疼痛和痙攣。許多患有這種疾病的人難以放松肌肉。例如，在抓住某物后，他們可能無法伸展手指。隨著時間的推移，它會導致嚴重的殘疾以及呼吸和吞咽困難。

根據(jù)周四發(fā)表在《美國心臟協(xié)會雜志》上的新報告，心臟異常會影響一半以上的強直性肌營養(yǎng)不良患者，患有這種疾病的人應該接受熟悉神經肌肉疾病的心臟病專家的定期篩查。“糖尿病患者的心臟監(jiān)測可以挽救生命，”作者寫道。

10 歲以下的兒童也可能患上 DM1。這些患者可能有認知障礙、語言發(fā)育遲緩、情緒障礙和其他發(fā)育遲緩。

“大多數(shù)(兒童)在到中年時開始出現(xiàn)更嚴重的問題，”特拉華州威爾明頓 Nemours/Alfred I. duPont 兒童醫(yī)院的兒科心臟病專家 Takeshi Tsuda 博士說。

另一種不太常見的形式 DM2 是由不同基因的突變引起的，其癥狀通常較輕微。與更普遍的形式不同，它首先影響靠近身體中心的肌肉，尤其是肩部、頸部、臀部和肘部。這種疾病進展得更慢，隨著時間的推移會影響行動能力。

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