研究人員發(fā)現(xiàn)青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸的關(guān)鍵遺傳線索

臨床醫(yī)學(xué)院矯形外科及創(chuàng)傷學(xué)系張培賢教授領(lǐng)導(dǎo)的跨學(xué)科研究團(tuán)隊(duì)，發(fā)現(xiàn)青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸(AIS)的一個(gè)常見(jiàn)根本原因。AIS是最常見(jiàn)的脊柱畸形形式，影響數(shù)百萬(wàn)人。全世界青少年的數(shù)量。

研究小組發(fā)現(xiàn)，SLC6A9基因的變異可能導(dǎo)致特發(fā)性脊柱側(cè)彎，導(dǎo)致突觸神經(jīng)傳遞和中樞模式發(fā)生器(CPG)功能障礙。這一發(fā)現(xiàn)發(fā)表在《臨床研究雜志》上。

AIS是一種常見(jiàn)的骨骼疾病，其特征是脊柱側(cè)彎超過(guò)10度，影響香港10至18歲青少年的3.5%。它在青春期會(huì)惡化，并可能導(dǎo)致各種并發(fā)癥，包括心肺功能受損、呼吸急促、背痛、肩膀和臀部不平衡以及整體美觀度差。

這些身體挑戰(zhàn)可能會(huì)影響受影響個(gè)體的社會(huì)和心理健康。目前，治療選擇僅限于病情發(fā)展后的支撐和侵入性手術(shù)。預(yù)防性干預(yù)措施仍然不可用，其病因也不確定。

研究方法和結(jié)果

研究小組對(duì)來(lái)自香港大學(xué)、德克薩斯蘇格蘭兒童醫(yī)院和北京協(xié)和醫(yī)院的1,701名AIS患者和3,219名對(duì)照者進(jìn)行了AIS的遺傳基礎(chǔ)和致病機(jī)制研究。他們發(fā)現(xiàn)了SLC6A9 基因中的罕見(jiàn)變異，該基因負(fù)責(zé)產(chǎn)生一種名為甘氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白 1 (GLYT1) 的蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)可能會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)信號(hào)的傳輸和協(xié)調(diào)中斷。

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