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1、18-三體綜合征,又稱愛德華氏綜合征。
2、它是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征。
3、發(fā)病率與孕母的生育年齡增高有關。
4、本癥新生兒出生時低體重、反應弱、吸吮差、生長發(fā)育遲緩,嚴重的智力缺陷,有特殊面容,包括眼球小、眼距寬、內眥贅皮、小口、腭弓窄、耳低位、小頜。
5、手足有畸形、握拳、搖椅樣畸形足、指甲發(fā)育不良。
6、常伴發(fā)先天畸形,包括先天性的心臟病、男性隱睪、腹股溝疝、肺、肝、腎等多發(fā)畸形。
7、病兒畸形嚴重,大多生后不久死亡,所以對于高危孕婦進行產前的篩查,避免本病的發(fā)生。
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