突變可以是好的也可以是壞的。有時它們幫助有機體適應和生存。其他時候，它們是如此有害，以至于有機體無法生存或繁殖。冷泉港實驗室 (CSHL) Adam Siepel 教授的團隊創(chuàng)建了一個計算機程序，可以跟蹤人類基因組在整個進化過程中有害突變的歷史。
他們發(fā)現(xiàn)基因組的某些部分特別容易受到突變的影響，這意味著這些區(qū)域的任何突變都可能導致嚴重或致命的后果。他們的發(fā)現(xiàn)可能有助于指導臨床醫(yī)生尋找嚴重遺傳疾病的起源。
Siepel 的程序稱為 ExtRaINSIGHT。它通過尋找有害突變的缺失來發(fā)現(xiàn)它們。偶然的機會，人類基因組的每個部分都應該有突變，但有些則沒有。Siepel 稱這些地方為“超選擇”。當它們發(fā)生時，那里的突變可能會致命或嚴重損害繁殖的幾率。西佩爾解釋說：
“如果我們查看一個由 10 萬人組成的小組，但我們從未看到某個特定基因的突變，這表明任何確實發(fā)生的突變都非常有害，以至于攜帶該突變的任何人都從人群中消失了。”
該團隊使用 ExtRaINSIGHT 分析了 70,000 多個人類基因組。他們發(fā)現(xiàn)基因組的三個部分對幾代人的突變極為敏感。其中，剪接位點是最敏感的。剪接位點有助于產(chǎn)生正確的蛋白質(zhì)制備說明。這里的突變會對遺傳基因的幾率產(chǎn)生巨大影響，也稱為適應度。它們與多種疾病有關，包括脊髓性肌萎縮癥，這是嬰兒和幼兒死亡的主要遺傳原因。西佩爾 說：
“如果您在剪接位點看到突變，最好認真對待。僅此突變就會使您的適應度降低 1% 或 2%。這聽起來不是很大，但這是一個巨大的適應度效應。如果您有其中的多個，很快你傳遞基因的機會可能接近于零。”
稱為 miRNA 的分子和中樞神經(jīng)系統(tǒng)基因也很敏感。“如果你在 miRNA 中發(fā)現(xiàn)突變，它很有可能是遺傳病的原因，”Siepel 說。“而且由于神經(jīng)系統(tǒng)如此復雜和相互關聯(lián)，它似乎對突變特別敏感。”
許多遺傳疾病和病癥的起源仍然是一個謎。Siepel 希望像 ExtRaINSIGHT 這樣的技術能夠幫助揭示它們的起源并指導診斷和未來的治療。他還希望他的工作將有助于進一步說明突變?nèi)绾卫^續(xù)影響人類基因組的進化。
標簽：
免責聲明：本文由用戶上傳，與本網(wǎng)站立場無關。財經(jīng)信息僅供讀者參考，并不構成投資建議。投資者據(jù)此操作，風險自擔。 如有侵權請聯(lián)系刪除！