皮埃爾·比倫 (Pierre Billon) 博士對在專門的私人實驗室完成基因分析所需的時間感到沮喪。他的研究所需的 DNA 樣本的結果需要數周甚至數月才能獲得。外包給基因組設施的成本也很高。
比倫堅信還有另一種方法可以更快、更經濟地提供結果。在他的助理研究員 Lou Baudrier 和客座學生研究員 Orléna Benamozig 的幫助下，他們構思并演示了一種方法。
“我們開發(fā)了一種易于實施和使用的方法，世界上任何地方的任何實驗室都可以輕松建立自己的試劑盒，以每個樣本幾美分的價格實現基因突變的當天分析，”說Billon，卡明醫(yī)學院(CSM)助理教授。“我們對自制系統(tǒng)的功能及其在臨床環(huán)境中各種應用的多功能性感到非常興奮。”
該系統(tǒng)稱為 One-pot DTECT，是一個緊湊的套件，包含多種酶和獨特的 DNA 片段，可揭示和檢測遺傳特征。遺傳數據可以通過三種方式進行分析：定量、定性和可視化。
“一鍋 DTECT 可以確認變異的存在并精確確定這些突變的頻率，”Billon 說。“準確檢測基因組序列及其突變對于研究和臨床環(huán)境中的各種應用至關重要。”
為了證明臨床背景下的準確性，研究人員聯系了 Nicola Wright 博士，他是 94 年的理學學士、97 年的醫(yī)學博士，他是阿爾伯塔兒童醫(yī)院的兒科血液學家和免疫學家。賴特的專業(yè)領域之一是血液疾病，例如由基因突變引起的鐮狀細胞性貧血。
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